近日，我校數(shù)學(xué)與統(tǒng)計(jì)學(xué)院應(yīng)用統(tǒng)計(jì)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室李子林教授團(tuán)隊(duì)在基因組大數(shù)據(jù)領(lǐng)域取得重要研究進(jìn)展。隨著測(cè)序成本的大幅下降，對(duì)大規(guī)模自然人群隊(duì)列實(shí)施全基因組和多組學(xué)測(cè)序及多尺度表型數(shù)據(jù)收集，已成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的一種重要手段。研究團(tuán)隊(duì)圍繞大規(guī)?；蚪M數(shù)據(jù)的管理和分析問(wèn)題，在大規(guī)?；蚪M數(shù)據(jù)的高效存儲(chǔ)與致病性基因挖掘領(lǐng)域取得一系列原創(chuàng)性研究成果。相關(guān)成果連續(xù)發(fā)表在Cell Genomics、Journal of the American Statistical Association等國(guó)際知名期刊上。
圖1. 全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)管理和分析流程圖
研究團(tuán)隊(duì)提出了大規(guī)模全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)管理解決方案注釋基因組數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)（aGDS, annotated Genomic Data Structure），并開(kāi)發(fā)了配套工具vcf2agds，系統(tǒng)性地解決了超大規(guī)?；蚪M數(shù)據(jù)的高效存儲(chǔ)問(wèn)題。同時(shí)，結(jié)合研究團(tuán)隊(duì)前期開(kāi)發(fā)的配套分析方案STAARpipeline，實(shí)現(xiàn)了功能知情關(guān)聯(lián)分析，系統(tǒng)性地提升了致病性基因的檢驗(yàn)功效，突破了全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)的運(yùn)算瓶頸。相關(guān)成果以“Streamlining Large-Scale Genomic Data Management: Insights from the UK Biobank WGS Data”為題，發(fā)表在國(guó)際期刊Cell Genomics上。北卡羅來(lái)納大學(xué)教堂山分校厲希豪助理教授、?？巳卮髮W(xué)副教授A(yíng)ndrew Wood及我校數(shù)學(xué)與統(tǒng)計(jì)學(xué)院博士生袁愈新為論文的共同第一作者，我校應(yīng)用統(tǒng)計(jì)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室李子林教授、北卡羅來(lái)納大學(xué)教堂山分校厲希豪助理教授、哈佛大學(xué)林希虹院士及埃克塞特大學(xué)副教授A(yíng)ndrew Wood為共同通訊作者。
圖2. 全基因組生存數(shù)據(jù)分析方法SurvSTAAR流程圖
研究團(tuán)隊(duì)基于生存分析理論和功能知情分析框架，發(fā)展了大規(guī)模全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)生存數(shù)據(jù)罕見(jiàn)變異分析方法SurvSTAAR，系統(tǒng)性地提高了與疾病進(jìn)展相關(guān)的基因檢驗(yàn)功效。首先，SurvSTAAR可以控制人群結(jié)構(gòu)和家系結(jié)構(gòu)的混雜影響，適用于罕見(jiàn)事件情形。其次，SurvSTAAR通過(guò)STAAR框架整合了多組學(xué)功能注釋數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)了生存分析數(shù)據(jù)功能知情分析，提升了分析功效。最后，SurvSTAAR開(kāi)發(fā)了一體化分析工具，實(shí)現(xiàn)了分析流程自動(dòng)化。相關(guān)成果以“SurvSTAAR: A powerful statistical framework for rare variant analysis of time-to-event traits in large-scale whole-genome sequencing studies”為題，發(fā)表在國(guó)際期刊Journal of the American Statistical Association上。上海交通大學(xué)崔怡丹博士及馬詩(shī)洋研究員為論文的共同第一作者，我校應(yīng)用統(tǒng)計(jì)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室李子林教授、北卡羅來(lái)納大學(xué)教堂山分校厲希豪助理教授及上海交通大學(xué)俞章盛教授為共同通訊作者。
相關(guān)文章鏈接：
https://www.cell.com/cell-genomics/fulltext/S2666-979X(25)00265-4
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/01621459.2025.2606388
